学術データベース

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Identical deletion at 14q13.3 including PAX9 and NKX2-1 in siblings from mosaicism of unaffected parent

著者名 森崎 市治郎 (Morisaki Ichijiro)
共著者名 Hayashi Shin, Yagi Mariko, Inazawa Johji
出版社/掲載誌名 Journal of Human genetics (2015)
巻号 doi:10.1038/jhg.2014.123
1-4
出版日 2015/01
キーワード Pax9, NKX2-1. Deletion at 14q.13.3, oligodontia, gonosomal mosaicism
概要 新生児遷延性肺高血圧症のため人工換気施行.甲状腺機能低下症,アテトーゼ型脳性麻痺および精神遅滞をみとめた姉妹の症例で.遺伝子検査により14番染色体中間部 (14q13.3)に約884kbのヘテロ欠失をみとめた.両親のgonosomal mosaicismksら生じた、このPAX9を含む遺伝子欠失のあるアテトーゼ型脳性麻痺姉妹においては,乳歯列、永久歯列ともに多数の先天性欠如歯がみられた